Deniz Kızı Sendromu (Sirenomelia) Hakkında Merak Edilenler

Deniz Kızı Sendromu (Sirenomelia) Hakkında Merak Edilenler

Denizkızı Sendromu, son derece nadir görülen ve çoğunlukla ölümcül olan bir doğum kusurudur. Bu durum, bebeğin bacaklarının birleşmesi ve balık kuyruğuna benzeyen bir yapı oluşturması ile karakterizedir.

Nedir?

Sirenomelia, 100,000 doğumda bir görülen çok nadir bir doğumsal anomalidir. Bu hastalık, bebeğin bacaklarının doğum sırasında birleşmiş olması ile tanımlanır. Sirenomelia vakalarında, bacaklar arasında doku ve kemik yapısının tam olarak gelişememesi nedeniyle balık kuyruğuna benzer bir görünüm oluşur.

Nedenleri

Sirenomelia’nın kesin nedenleri tam olarak bilinmemektedir, ancak bazı genetik ve çevresel faktörlerin bu duruma katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Plasentanın kan akışının yetersiz olması, annenin diyabetik olması veya bazı ilaç ve kimyasallara maruz kalması gibi faktörler sirenomelia riskini artırabilir.

Belirtiler

Sirenomelia’nın belirgin en önemli belirtisi bacakların birleşik olmasıdır.

Böbrek anomalileri:

  • Bebeklerde bir veya iki böbreğin eksik olması yaygındır.

Genital ve üriner sistem anomalileri:

  • Cinsel organların ve üriner sistemin tam gelişmemesi sıkça görülür.

Sindirim sistemi problemleri:

  • Anüs ve rektumun tam gelişmemesi durumu olabilir.

Omurga ve kaburga deformiteleri:

  • Omurga ve kaburga yapısında çeşitli bozukluklar olabilir.

Kalp ve akciğer sorunları:

  • Bu durumlarda kalp ve akciğerler de etkilenebilir.

Teşhis

Sirenomelia genellikle hamileliğin ikinci trimesterinde ultrasonografi ile teşhis edilir. Ultrason sırasında bacakların birleşik olduğu ve diğer organların anormal gelişimi görülebilir. Bu durumda doktorlar, ek tetkikler yaparak daha detaylı bir teşhis koyabilirler.

Tedavi ve Yönetim

Sirenomelia tedavisi son derece zordur ve genellikle bebeğin hayatta kalma şansı düşüktür. Bazı vakalarda bebekler doğduktan sonra çeşitli cerrahi müdahaleler ile hayatta kalabilirler.

Sirenomelia ile Yaşam

Sirenomelia ile doğan bebeklerin çoğu doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybeder. Ancak bazı nadir vakalarda, cerrahi müdahaleler ve tıbbi bakım sayesinde yaşamayı başaran çocuklar vardır. Bu çocuklar, ciddi fiziksel engellerle ve sağlık sorunlarıyla mücadele ederler. Rehabilitasyon ve sürekli tıbbi bakım, bu çocukların yaşam kalitesini artırmak için önemlidir.

İlgili Birim Doktorları:

Uzm. Dr. Muharrem ÇİÇEK

Uzm. Dr. Farida AKBAROVA

Uzm. Dr. Feyzullah YESEVİ

Uzm. Dr. Muhammed Yusuf MİLA

Uzm. Dr. Ayşegül ÖRENCİK