Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisi tıptaki adı ile Talasemi; kalıtsal bir kansızlık hastalığıdır. Türkiye de dahil olmak üzere Akdeniz ülkelerinde yaygın görülmesi nedeniyle Akdeniz anemisi olarak anılmaktadır. Ülkemizde yaklaşık olarak 4500 kişide bu hastalık bulunmaktadır. Taşıyıcı sayısı ise yaklaşık 1,4 milyon civarında olduğu bilinmektedir.

Akdeniz Anemisi Türleri

Akdeniz anemisi çeşitleri aşağıdaki gibidir:

Talasemi Majör

Akdeniz anemisi hastalığının en şiddetli ve en ağır türüdür. Bebeklikte ilk 6 ayda kansızlık tablosu ile kendini belli etmektedir. Bebeğin hem anne hem babası talasemi taşıyıcısıdır. Bu nedenle bebek anne ve babadan geçen 2 talasemi geni taşır. Kansızlığın yanı sıra;

  • Sarılık,
  • Dalak büyüklüğü,
  • Halsizlik,
  • Sık enfeksiyon geçirme,
  • Büyüme geriliği,
  • Kemiklerde incelme,
  • Burun kökü basıklığı,
  • Alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı,
  • Anormal yüz görünümü

gibi sağlık problemleri de görülebilmektedir. Talaseminin bu türünde yaşamı devam ettirebilmek için düzenli olarak kan transfüzyonu gerekebilmektedir.

Talasemi Intermedia

Hastalığın ara formu olan Talasemi Intermediada orta derecede kansızlık görülür. Talasemi Majörde olduğu gibi hem anne hem baba taşıyıcıdır. Genellikle şikayetler 2-4 yaşından sonra belirgin hale gelmeye başlar. Hastalarda çoğunlukla kan transfüzyonu ihtiyacı olmaz.

Talasemi Minör (Taşıyıcılık)

Akdeniz Anemisi taşıyıcılığı durumudur. Kişide gen vardır, ancak sağlıklı diğer gen nedeniyle hastalık görülmeyebilir. Ancak bazı kişilerde hafif derecede kansızlık ve halsizlik şikayetleri oluşabilir. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan kişi hayatı boyunca herhangi bir rahatsızlık duymayabilir, ancak taşıyıcı olan başka biri ile evlenme durumunda çocuklarının talasemi majör hastası olma ihtimali yüksek olur. Bu nedenle Talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce uzmana danışması oldukça önemlidir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri

Akdeniz anemisinin (Talasemi) Majör olan türünde genellikle doğumdan sonra ilk 6 ay içerisinde belirti vermektedir. Diğer türlerde çocukluk hatta yetişkinliğe kadar herhangi bir belirti ya da sağlık sorunu görülmeyebilir.

Solgun cilt, halsizlik ve çabuk yorulma gibi belirtiler ile demir eksikliği anemisine benzer bulgular görülür. Bu nedenle demir eksikliği anemisi ile sıklıkla karıştırılmaktadır. Ancak kansızlık belirtilerine ilave olarak aşağıdaki şikâyetler de görülebilmektedir:

  • Dalak büyümesi (buna bağlı olarak karnın şişmesi)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Safra kesesi taşı
  • Sarılık
  • Kemikte deformiteler
  • Kemik kırılmaları
  • Alın ve yanak kemiklerinde çıkıntılar
  • Burun kökünde basıklık,
  • Üst çenenin öne çıkması
  • Bacaklarda yara, deride koyulaşma

Akdeniz Anemisi Nedenleri Nelerdir?

Hastalık sadece genetik nedenlerle oluşmaktadır. Bu nedenle hastalığın ortaya çıkması için ebeveynlerden en az birinde hastalığın bulunması ya da taşıyıcısı olması gerekmektedir. Ebeveynlerde gen bulunmadığında doğacak çocukta da hastalık görülmez.

Akdeniz Anemisinde Tanı Yöntemleri

Anne adayı veya baba adayında hastalık ya da taşıyıcılık olduğu biliniyorsa gebelik sırasında tarama testleri yapılarak tanı koyulabilmektedir. Ayrıca yenidoğanlarda topuk kanı testi ile de hastalık saptanabilmektedir.

Kesin tanı için;

  • Tam kan sayımı
  • Periferik yayma testi
  • Hemoglobin elektroforezi
  • Genetik tarama

testleri yapılabilmektedir. Evlilik öncesi yapılan kan testlerinde de Akdeniz anemisi taşıyıcılığı önceden belirlenebilmektedir. Çiftlerin her ikisinde de taşıyıcılık varsa sağlıklı çocukların doğabilmesi için çeşitli tedaviler uygulanabilmektedir. Bu nedenle taşıyıcı çiftlerin bebek sahibi olmadan önce uzmana danışmaları oldukça önemlidir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Tedavisi

Hastalığın tedavisinde multidisipliner bir yaklaşım gerekmektedir. Hekim ve aile tedavinin aksatılmaması, düzenli olarak gerekli tetkiklerin yapılması konusunda iş birliği içerisinde olmalıdır.

Hastalar yaşam boyu düzenli olarak kan nakline ihtiyaç duyabilmektedir. Bununla birlikte düzenli kan nakli vücutta fazla demir birikmesine sebep olmaktadır. Birtakım ilaçlar yardımı ile vücutta biriken fazla demirin atılması gerekmektedir.

Talaseminin kesin tedavisi kök hücre naklidir. Nakil başarılı gerçekleştiğinde hasta yaşamına kan nakline ihtiyaç duymadan devam edebilmektedir. Ancak kök hücre nakli için uygun bir donör gerekmektedir. En uygun verici genellikle kardeştir. Nakil öncesinde birtakım testler ile doku uyumluluğu test edilir. Tedavinin başarı oranı %58 ile %91 arası değişebilmektedir.

Talasemi hastaları yaşam boyu Demir, Kalsiyum, D vitamini düzeyleri açısından takip edilmelidir. Gerekli olduğunda bu düzeylerle ilgili destek tedaviler uygulanmalıdır. Ayrıca hastaların kalsiyum ve vitamin bakımından zengin beslenmesi, bununla birlikte demirden fakir besinleri tercih etmesi de önemlidir.